jueves, 29 de septiembre de 2011

Conceptos básicos de genética V


EVOLUCIÓN: en genética de poblaciones es el cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de los diferentes alelos de los genes en las poblaciones. Supone la extrapolación en el espacio y en el tiempo de los cambios o procesos básicos de las poblaciones.
    
VELOCIDAD EVOLUTIVA: medida del cambio de los polimorfismos genéticos en el tiempo. Depende de los llamados FACTORES EVOLUTIVOS.
    
ÁRBOL EVOLUTIVO DE LAS POBLACIONES HUMANAS: esquema que sirve para determinar la historia evolutiva del hombre. Se realiza mediante la representación de las separaciones sucesivas entre poblaciones humanas, a partir del estudio de las distancias genéticas entre poblaciones. Existen distintos métodos de construcción de estos árboles, pero siempre se hacen a partir de los datos aportados por la medida de la distancia genética entre poblaciones.
    
ÁRBOL FILOGENÉTICO DE LAS POBLACIONES HUMANAS: sinónimo de ÁRBOL EVOLUTIVO DE LAS POBLACIONES HUMANAS.
    
RELOJ MOLECULAR: técnica para calcular el tiempo que separa a dos poblaciones (también a especies) mediante el análisis de las mutaciones acumuladas en cada una. Se basa en el hecho de que en un gen o en la proteína que produce un gen se van acumulando mutaciones paulatinamente a una tasa de cambio, en principio, constante. Cuando dos poblaciones o especies se separan, el número de diferencias genéticas existente entre ellas será, en principio, proporcional al tiempo de separación.
    
Es un instrumento de gran utilidad para ajustar los tiempos relativos de ramificación en los árboles evolutivos.
     
MICROSATÉLITES: secuencias de ADN en las que un fragmento (de tamaño que oscila entre uno y seis nucleótidos) se repite de manera consecutiva, siendo la variación en el número de repeticiones lo que origina diferentes alelos. Habitualmente se encuentran en zonas no codificantes del ADN.
    
Se utilizan como instrumento de datación genética absoluta (es decir, que da una referencia a un tiempo concreto). Conociendo la frecuencia de mutación de los microsatélites y contando las mutaciones que separan a dos poblaciones, se puede valorar su separación evolutiva en número de generaciones.
    
RECONSTRUCCIÓN DE LA EVOLUCIÓN MEDIANTE LA GENÉTICA
    
La magnitud de la variación genética geográfica e histórica de las poblaciones humanas a lo largo de la historia de la especie es posible predecirla conociendo las dimensiones demográficas de estas poblaciones a lo largo de toda su historia, sus movimientos demográficos a partir del origen del hombre, conociendo asimismo qué genes están sujetos a la selección natural y, si lo están, por qué.
    
Para reconstruir esta evolución es preciso hallar relaciones genealógicas entre individuos y grupos humanos. Para hacer esto es conveniente, tal y como recomendaba Darwin, recurrir a caracteres no expuestos a la selección natural. Respecto a los genes que se encuentran sometidos a la acción de la selección natural, y para el caso particular de genes sometidos a la selección natural debida a factores ambientales, hay que tener en cuenta  que estos genes nos hablan mucho de esos factores ambientales.
    
Pero además de la selección natural, hay que considerar el efecto del azar, que provoca fluctuaciones caprichosas. Su efecto se puede contrarrestar incrementando el número de observaciones (ley de los grandes números). Todo consiste en estudiar bastantes genes distintos y, a partir de ahí, reconstruir, mediante un estudio de sus tendencias medias, las regularidades  que interesan. Es recomendable  seguir estudiando genes nuevos hasta que las conclusiones obtenidas se vuelvan estables y no muestren tendencia a cambiar con el aumento del número de genes.
    
DIFERENCIAS EN LA VARIACIÓN ENTRE DISTINTOS GENES DE UNA POBLACIÓN A OTRA
    
Hay indicios de que la velocidad evolutiva, calculada a partir del promedio de muchos genes, es la misma en todas las ramas del árbol evolutivo, es decir, es la misma para todas las poblaciones. Las excepciones parciales observadas en esta velocidad de evolución constante tienen más bien relación con el intercambio genético entre poblaciones (migraciones), que altera las distancias genéticas de algunas de ellas.
    
Bajo los efectos de la deriva genética se puede esperar la misma cantidad de variación media para cualquier gen, pues la causa de la variación (las dimensiones demográficas de la población) es la misma para  todos los genes.
    
Si la selección natural está presente puede tener un efecto importante, y puede aumentar o reducir de un modo notable  la velocidad evolutiva, comparada con la que cabe esperar sólo con la deriva. Hay genes que varían muy poco de una población a otra y otros que varían mucho. Existen otros con variación intermedia, que es probable que sean selectivamente neutros y que su evolución se deba en gran medida a la deriva genética. Son genes que se pueden considerar excluidos de la selección natural, por ejemplo aquellos que han perdido su funcionalidad, caso de los pseudogenes. Éstos, por no estar sometidos a la selección natural, reflejan más netamente el efecto de la deriva genética.
    
La frecuencia de las mutaciones también influye en la variación genética. Si es alta, la variación genética es mayor.
    
Los intercambios genéticos por migraciones obviamente tienden a reducir la variación genética entre poblaciones.
    
AISLAMIENTO DEBIDO A LA DISTANCIA
    
Un gen puede varíar aleatoriamente en el espacio geográfico, pero existen marcadas regularidades, fáciles de estudiar si se considera al conjunto de genes y se calculan las razones de probabilidad que valen para este conjunto. La regularidad más importante es que la distancia genética (para el conjunto de los genes) aumenta de forma tendencialmente constante al incrementarse la distancia geográfica, hasta alcanzar un máximo que no es sobrepasado. Existen aquí dos elementos actuantes con efecto inverso: 1) frecuencia de mutación, que hace aumentar las diferencias genéticas entre dos lugares y 2) frecuencia de migración, que tiende a asimilarlos. Este fenómeno se denomina aislamiento de la distancia.
    
Esto se ha comprobado experimentalmente y se verifica para todos los continentes, si bien con distinta intensidad. La distancia genética máxima alcanzada es menor para Europa que para el resto del mundo, siendo este continente es más homogéneo, posiblemente debido a su relativamente escaso tamaño y a los intercambios migratorios intra-continentales.
    
    
El aislamiento debido a la distancia se encuentra alterado en lo que sería su manifestación puramente ideal, para la cual el espacio sería homogéneo, por el hecho de que el espacio, efectivamente, no es así: existen barreras geográficas (mares, océanos, montañas, ríos, etc.) que frenan la migración e impiden la difusión de los genes, manteniendo las diferencias entre poblaciones geográficamente separadas. Por esto mismo tienen utilidad los árboles evolutivos.

3 comentarios:

  1. Preguntaba si con la nueva clasificación de los haplogrupos significa que las letras más altas indican un mayor número de mutaciones de esos haplos. Por ejemplo, los "R" frente a los "I" o los "E".
    ¿O esta clasificación está ajustada simplemente a cuándo se cree que surgieron?

    Y, una vez más, insisto en que habría que abundar en diferenciar muy bien entre mezcla de subrazas (intrarraciales) y mezcla de razas; sus diferencias y sus implicaciones/consecuencias.


    También creo que sería muy interesante que se expusiera con claridad las diferencias entre considerar los haplogrupos y/o considerar los autosomas a la hora de estudiar el perfil genético de los individuos/poblaciones humanas.

    Por cierto, ya ví que en su correspondiente entrada se mencionó el conocido como Equilibrio de Hardy-Weinberg. Creo que a muchos les gustaría saber más sobre las consecuencias de este modelo, especialmente si se hace con un lenguaje accesible. ;-)

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  2. ¿Qué os parece este artículo?

    http://mjolnir.foroactivo.com/t38-el-mito-del-vigor-hibrido

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  3. Caucasoid dijo...

    """Si mal no recuerdo, los últimos estudios realizados en España en materia genética (esos completamente silenciados por los medios) mostraban que, efectivamente, tanto la presencia norteafricana (bereber) como subsahariana en la población española autóctona es testimonial, siendo generosos.

    Como dato curioso, si no me falla la memoria, apuntaban que, contrario a lo que se pudiera pensar, los marcadores genéticos (patrilineales) propios de poblaciones subsaharianas, siendo en conjunto a nivel nacional incluso menores en frecuencia que los propios del norte de África, se daban más al norte en la península que los de estos últimos (centrados en el sur de España), por las zonas de Castilla.

    La explicación estaría en los flujos de esclavos de los siglos XVI - XVIII, supuestamente."""


    Sigfrido dijo...

    """Caucasoid , conozco esos estudios , que no se refieren en ningun momento a los autosomas . Además , los haplos supuestamente no europeos son del neolítico . esos estudios son bastante estúpidos ."""

    ¿Puedes darnos algún detalle más de esos estudios?
    ¿Quieres decir que se supone que esos haplos subsaharianos tienen algo que ver con caucásicos? ¿O no tendrían por qué? Lo comento porque sé, según me dijiste, que algunos haplos caucásicos son del neolítico (aunque no subsaharianos).

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