jueves, 28 de julio de 2011

Conceptos básicos de genética IV

   
FACTORES EVOLUTIVOS: son elementos que explican la diferenciación entre individuos de una misma población y entre distintas poblaciones, es decir, son aquellos elementos que ocasionan cambios en las proporciones de los diferentes alelos de cada gen en las poblaciones.
    
Existen cuatro factores evolutivos: 1) la mutación, que produce, al azar, los nuevos tipos genéticos, 2) la selección natural, que elige a los que mejor se adaptan al ambiente en el que viven, 3) la deriva genética, o efecto del azar debido a las fluctuaciones estadísticas de las frecuencias génicas de una generación a otra y 4) la migración de individuos de una población a otra o de un lugar a otro.
    
MUTACIÓN: errores en el copiado de ADN que se producen en el proceso de duplicación de cada célula. En la duplicación celular el ADN de la célula madre es copiado y las dos versiones del ADN transmitidas a las células hijas son idénticas (excepto mutaciones) al ADN de partida.
    
Las mutaciones son infrecuentes: alrededor de un error entre doscientos millones de nucleótidos por cada copia (como el ADN humano contiene tres mil millones de nucleótidos, a lo largo de una generación se producen doce o quince mutaciones). La mayor parte de las veces es la sustitución de un nucleótido por otro, si bien en ocasiones consiste en la pérdida de un nucleótido o de varios, o en la ganancia de un nucleótido o de varios.
    
Hay tres tipos de mutaciones: 1) las que dañan al individuo, al modificar alguna función de forma desfavorable, 2) las que no tienen ningún efecto sobre la función, siendo neutras, y 3) las que mejoran el funcionamiento del individuo en las condiciones particulares en que vive.
    
Sólo las mutaciones que se producen en las células germinales se pueden transmitir a la descendencia. Dado que el ADN es copiado de generación en generación, cuando tiene lugar un cambio la siguiente copia partirá del modelo modificado, es decir, del nuevo ADN que ha sufrido la mutación, de modo que los padres que tienen el tipo mutado lo transmiten a sus hijos.
    
Como las mutaciones se van acumulando con el paso del tiempo, podemos medir la diferencia genética, tanto entre individuos como entre especies, en función del número de mutaciones que los separan. Basta para ello con tomar dos individuos al azar y contar el número de nucleótidos distintos en un segmento determinado de ADN.
    
TASA DE MUTACIÓN: referida a un gen o a una secuencia de ADN, es la frecuencia con la que se producen nuevas mutaciones, en ese gen o en esa secuencia de ADN, en cada generación. Cada especie tiene una tasa de mutación propia establecida por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse adecuadamente a las necesidades opuestas de estabilidad y cambio que le impone su entorno.
    
PRESIÓN DE MUTACIÓN: medida de la capacidad de una mutación continuada para alterar la composición genética de una población.
     
    
MUTANTE: individuo portador de una mutación.
    
SELECCIÓN NATURAL: consiste en la reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras. Resulta de una supervivencia o reproducción diferencial para cierta variante genética a consecuencia de su manifestación fenotípica, siempre y cuando esta variación sea genéticamente transmisible.
    
La selección natural actúa automáticamente, favoreciendo las mutaciones ventajosas y eliminando las desfavorables para las condiciones de vida de una población dada, permitiendo así la adaptación a las condiciones ambientales.
    
ADAPTACIÓN: carácter transmisible del fenotipo de un individuo que tiene el efecto de incrementar su probabilidad de supervivencia y reproducción en el medio ambiente que habita.
    
PRESIÓN DE SELECCIÓN: medida de la capacidad de la selección para alterar la composición genética de una población.
    
FITNESS DARWINIANA: contribución genética de un tipo genético, medida por el número medio de hijos que tiene este tipo.
    
EFICACIA BIOLÓGICA: sinónimo de FITNESS DARWINIANA.
    
EFICACIA BIOLÓGICA MEDIA: eficacia biológica promedio de todos los individuos de una población.
    
EFICACIA BIOLÓGICA DEPENDIENTE DE LA FRECUENCIA: eficacia cuya intensidad varía en función de la frecuencia relativa de los genotipos en la población.
    
EFICACIA BIOLÓGICA INDEPENDIENTE DE LA FRECUENCIA: eficacia que no depende de interacciones con otros individuos de la misma especie.
    
CARÁCTER SELECTIVAMENTE NEUTRO: rasgo transmisible que carece de valor adaptativo y que por ello mismo es muy útil para el estudio de la evolución al no estar sometido a la fuerza de la selección natural.
    
PSEUDOGENES: duplicados de genes activos que no pueden funcionar porque han sufrido mutaciones que los mantienen inactivos. No están sometidos a la fuerza de la selección natural, pero sí a la del azar (por tanto a la aparición de más mutaciones aleatorias).
    
DERIVA GENÉTICA: fluctuación al azar de la frecuencia alélica de los genes de una generación a otra. Los organismos diploides, como el hombre, tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos llevan sólo uno de los alelos posibles para cada gen alélico y el que lleve uno u otro es cuestión de azar.
    
La deriva genética está presente para todos los genes con alelos y, en una población dada, tiene la misma intensidad para todos los genes ya que es una propiedad de la población, al estar determinada por su dimensión demográfica. Su efecto decrece conforme se incrementa el número de individuos en una población.
    
Provoca una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación cercana al 100% de los más frecuentes, es decir, una pérdida de diversidad genética en la población.
    
ALELO FIJADO: aquel para el que son homocigóticos todos los miembros de una población determinada, no existiendo otro alelo para ese locus en esa población.
    
EVOLUCIÓN NEUTRA: cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de la deriva genética.
    
MIGRACIONES
    
Desde el punto de vista genético, los desplazamientos importantes son: 1) aquel que acompaña al matrimonio, que suele ser de corta distancia y que es responsable de la relación entre distancia geográfica y distancia genética en regiones pequeñas y 2) grandes migraciones o colonizaciones, cuando un grupo de individuos se establecen en un nuevo lugar relativamente alejado del lugar de origen.
    
¿Por qué la geografía de los genes ayuda a detectar las migraciones habidas? La densidad de población, especialmente en el Paleolítico, era muy baja, lo que propició una diferenciación genética elevada a causa de la deriva genética. En estas condiciones la deriva ocasiona una variación al azar que se puede extender a todos los genes, y por tanto una gran distancia genética entre poblaciones. En este contexto, la migración provocada por las expansiones, que pueden llegar muy lejos del lugar de origen, ocasiona mezclas entre poblaciones vecinas y lejanas, que dejan huellas en la geografía de los genes y que pueden observarse en los mapas geográficos de los genes (o mapas  genográficos).
    
Las migraciones influyen por igual en todos los genes, de manera que pueden ser reconstruidas a partir de la síntesis de la variación geográfica de los genes mejor conocidos.
    
EXPANSIÓN DEMOGRÁFICA: migración determinada por el crecimiento de una población en el foco original, que desencadena una migración seguida del crecimiento en las regiones ocupadas.
    
VELOCIDAD RADIAL DE DIFUSIÓN: medida del desplazamiento de una población determinada que aumenta numéricamente hasta la saturación local y que se desplaza si le resulta preciso la búsqueda de nuevas tierras, es decir, medida de la velocidad de una expansión demográfica.
    
Según Fisher, la velocidad radial de difusión de una población depende en gran medida de dos magnitudes demográficas: 1) velocidad de crecimiento de la población y 2) velocidad de migración. Es igual a la media geométrica (raíz cuadrada del producto) de la velocidad de crecimiento y de la velocidad de migración.
    
ANÁLISIS DE LOS COMPONENTES PRINCIPALES: método estadístico que permite separar los estratos superpuestos de las frecuencias génicas (u otras magnitudes). Posibilita así aislar los fenómenos que no están recíprocamente relacionados pero que influyen en una misma magnitud (como en una frecuencia alélica determinada) de la que se conoce el valor medio o la suma en cada punto del espacio geográfico. En genética de poblaciones permite separar expansiones demográficas que partieron de distintos orígenes.
    
En la práctica, primero se crean mapas geográficos para cada gen estudiado y para el territorio estudiado. Posteriormente se calculan los componentes principales de estos datos y finalmente se obtienen los mapas geográficos de cada componente.
    
Es previsible que los componentes más elevados sean los más antiguos, ya que en aquellos tiempos el tamaño demográfico de las poblaciones era más reducido y, por tanto, era más probable que la deriva genética originase diferencias genéticas más marcadas.
     
En Genes, pueblos y lenguas, Cavalli-Sforza utiliza este método para Europa, separando cinco componentes principales, cada uno de los cuales corresponde a cada uno de los siguientes gráficos.
    
Este gráfico representa el componente principal de mayor importancia para Europa según este genetista (esta conclusión está bastante cuestionada). Muestra la expansión de los agricultores neolíticos a partir de Oriente Próximo.
     
   
El segundo gráfico ya ha sido comentado en el término GRADIENTE GENÉTICO.
    
Este tercer gráfico muestra expansión de las poblaciones indoeuropeas.
     
El cuarto refleja la expansión griega hacia el sur de Italia, hacia Anatolia y hacia Macedonia.
    
El quinto representa una zona de resistencia a las expansiones, localizada en el litoral cantábrico español y francés.
    
EFECTO FUNDADOR: consecuencias genéticas derivadas de la creación de una colonia poblacional a partir de un número reducido de individuos de la población original a la que pertenecen esos individuos. Estas consecuencias son una reducida diferencia genética entre los miembros de la nueva población y alteraciones en la frecuencia y/o presencia de alelos en la nueva población con respecto a la población original de la que procede.
    
La causa de fondo estriba en que la nueva población no se ha formado a partir de una muestra representativa de la población de origen.
    
ENDOGAMIA: emparejamiento y reproducción entre individuos de la propia raza o población genéticamente definida. Referido a una población es un término que describe al apareamiento de individuos estrechamente emparentados, en todo caso más que el promedio de la población a la cual pertenecen.
    
ENDOGAMIA NEGATIVA: emparejamiento y reproducción preferente entre individuos de distinta raza o población genéticamente definida.
    
No se da de forma natural. Aparece en humanos pero necesariamente tras un proceso de transmisión cultural en el sentido indicado (propaganda mesticista por ejemplo) más o menos intenso. También en el hombre, el mestizaje es antinatural.
    
EXOGAMIA: emparejamiento y reproducción entre elementos de distinta raza o población genéticamente definida. Un matrimonio inter-racial no necesariamente ejerce un efecto sobre las poblaciones origen pues puede ocurrir que no pueda integrarse en ninguna de ellas. Pero lo que tradicionalmente ha ocurrido es que lo haga en una de las dos y deje más o menos sin afectar genéticamente a la otra.
    
Ejemplo: en Norteamérica, los descendientes de uniones mixtas entre blanco y negro, tradicionalmente se han clasificado como negros, no siendo considerados éstos como integrantes del grupo de población blanca. Tanto es así que este flujo genético, medido con marcadores genéticos, ha provocado que hoy los negros del norte de Estados Unidos tengan un aporte genético blanco del 50%, y los negros del sur, zona donde los blancos han sabido preservar mejor su cultura y sus valores tradicionales hasta tiempos recientes, y donde el desarrollo del capitalismo y de la ideología liberal acompañante fue más tardío, del 10%; la media para el conjunto de la población negra en Estados Unidos es del 30%. Esto supone la introducción media de un 5% de aporte genético blanco por generación, en la población africana en Norteamérica, en los últimos dos siglos. Ver también flujo genético.
    
Otro ejemplo: las etnias hadza (hoy unos 1000 individuos) y sandawe (hoy unos 40.000 individuos), en Tanzania, hablan lenguas khoisánidas pero actualmente no poseen genética propia de los khoisan. Ambas etnias, de reducidas dimensiones, vivieron miles de años rodeadas de bantúes y paulatinamente el flujo génico hizo que la genética bantú sustituyera a la originaria khoisan. Sólo las respectivas lenguas han quedado como vestigio de sus orígenes khoisánidas. 
    
En términos genéticos, la lengua no significa nada (si bien funciona como barrera, aunque imperfecta, como demuestran los casos hadza y sandawe) y está basada en un error toda política migratoria tendente a asimilar, de alguna manera, raza y lengua.
    
HÍBRIDO: individuo producto del cruzamiento entre padres de distinta raza. Sinónimo de mestizo.
    
HIPERGAMIA: matrimonio en el que uno de los cónyuges experimenta un ascenso en la escala social al incorporarse al grupo social del otro (de nivel superior). Más frecuente en las hembras, sirve para asegurar un beneficio material a su descendencia.
    
HIPOGAMIA: matrimonio en el que uno de los cónyuges experimenta un descenso en la escala social al incorporarse al grupo social del otro (de nivel inferior). Más frecuente en hombres, sirve para obtener hembras más bellas y/o más fieles.
    
EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG: conocido también como ley o principio, es un concepto básico para la genética de poblaciones, al haber especificado los factores que efectivamente provocan los cambios genéticos en las poblaciones.
    
Establece que en una población de organismos diploides y de reproducción sexual, suficientemente grande (de modo que excluya la deriva genética), en la que el apareamiento se realiza al azar (población panmíctica) y donde no se da ni la selección natural, ni la mutación, ni la migración, su composición genética (frecuencia génica y frecuencia genotípica) para caracteres autosómicos se mantiene estable de generación en generación. De este modo, la transmisión mendeliana no produce cambio evolutivo alguno. Aquí un simulador.
    
DISTRIBUCIÓN DE EQUILIBRIO: conjunto de frecuencias genotípicas o fenotípicas de una población que permanece invariable a lo largo del tiempo.