domingo, 19 de junio de 2011

Conceptos básicos de genética II

   
GEN: segmento de ADN con una función específica conocida (síntesis de una macromolécula determinada, normalmente proteínas) en el desarrollo y la actividad de un ser vivo. Comprende cientos, miles y, a veces, cientos de miles de nucleótidos.
El orden de los nucleótidos de ADN de un gen determina el orden de los aminoácidos en la proteína codificada por el gen.
    
LOCUS: posición fija sobre un cromosoma, ocupada por un gen determinado o por un biomarcador. Un conjunto de locus es un LOCI.
    
GENOTIPO: conjunto de genes presentes en cada individuo.
    
FENOTIPO: expresión de un genotipo concreto en un ambiente determinado.
    
FENOCOPIA: individuo o grupo de individuos que, careciendo de un determinado genotipo, por efecto del ambiente tiene un fenotipo similar a aquel que sí posee ese genotipo.
Ejemplo: en España se ha popularizado la horrible costumbre de exponerse al Sol durante los veranos. Entre los españoles que caen en esta práctica, y en concreto para aquellos con fototipo III y IV, la piel suele adquirir una tonalidad, por efecto del bronceado, es decir, del ambiente, parecida a la que exhiben los norteafricanos a lo largo de todo el año (por efecto de su genotipo). No hace mucha falta decir que este hábito se ha visto alimentado por la creciente y absurda afromanía que domina a nuestra sociedad.
    
ALELO: cada una de las formas alternativas que puede tener un gen determinado. Implica una diferenciación en la secuencia de nucleótidos y unas modificaciones en la función del gen.
    
POLIMORFISMO GENÉTICO: situación que se da cuando un gen presenta distintas formas (alelos).
    
HETEROCIGOTO: individuo diploide que, para un gen determinado, ha recibido una contribución (alelo) diferente de su padre respecto de la de su madre.
    
HOMOCIGOTO: individuo diploide que ha recibido, para un determinado gen, una contribución similar de su padre y de su madre.
    
ALELO DOMINANTE: aquél que aparece en el fenotipo del individuo heterocigoto para un determinado carácter, además de en el individuo homocigoto.
    
ALELO RECESIVO: aquel que queda oculto en el fenotipo del individuo heterocigoto para un carácter determinado, y que sólo aparece en el individuo homocigoto.
    
ALELOS CODOMINANTES: aquellos que determinan el fenotipo de manera mutuamente independiente, no dominando ninguno de ellos sobre el otro.
    
INTERACCIÓN INTRAGÉNICA: influencia mutua entre varios alelos de un mismo gen a la hora de actuar.
    
INTERACCIÓN INTERGÉNICA: influencia mutua entre varios genes en su actuación.
    
EPISTASIS: situación que ocurre cuando la acción de un gen se ve alterada por la de otro u otros genes. El gen que domina se llama epistático y el gen dominado hipostátivo. Es importante no confundir esta interacción intergénica con la que tiene lugar entre los alelos de un mismo gen o interacción intragénica.
    
CARÁCTER CUALITATIVO: aquel que es clasificable en categorías fenotípicas discretas. Está controlado por uno o por unos pocos genes.
    
CARÁCTER CUANTITATIVO: aquel que se presenta como una gama de fenotipos continua. Es codificado por un número elevado de genes, siendo el fenotipo resultante el efecto de la pequeña contribución fenotípica de cada uno de ellos, si bien no necesariamente en igual proporción. Es un carácter más sometido al entorno ambiental que el de tipo cualitativo.
    
OLIGOGENES: aquellos que controlan la manifestación de los caracteres cualitativos.
    
POLIGENES: aquellos que controlan la manifestación de los caracteres cuantitativos.
    
PLEIOTROPISMO: fenómeno en el que un solo gen produce varios efectos fenotípicos no relacionados entre sí.
    
LIGAMIENTO: tendencia de los alelos de loci que están cercanos a transmitirse juntos como un bloque dado que, por su propia proximidad, tienen menos probabilidad de recombinarse. Durante la recombinación se producen una serie de estructuras entrecruzadas (quiasmas) al azar a lo largo del cromosoma y, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se produzca un quiasma y de que se recombinen.
    
HAPLOTIPO: constitución alélica de múltiples loci que se transmiten juntos. Como en el genoma humano se da una alta variabilidad alélica, si dos individuos presentan un mismo haplotipo es seguro que están relacionados.
    
HAPLOGRUPO: grupo grande de haplotipos. En el hombre los más estudiados son los haplogrupos del cromosoma Y (ADN-Y), de transmisión exclusivamente patrilineal, y los haplogrupos del ADN mitocondrial (ADNmt), de transmisión sólo matrilineal, y que por ello mismo pueden ser utilizados para definir poblaciones genéticas.