martes, 14 de junio de 2011

Conceptos básicos de genética I


Hace tiempo tuve necesidad de hacer para mí una especie de glosario mínimo sobre genética; mínimo porque no pretendía exhaustividad, sino precisión e inteligibilidad en la definición de los conceptos que me resultaban más necesarios. Ante una serie de artículos de próxima aparición en CIN acerca de darwinismo, selección natural, transmisión cultural, selección social y eugenesia, veo conveniente incluirlo ahora. Lo fácil hubiera sido utilizar el orden alfabético para distribuir los términos del glosario; pero es más significativo agruparlos por temas y siguiendo una lógica, como hago. Las fuentes son diversas. Me han servido, entre otros, los dos libros de Cavalli-Sforza, ¿Quiénes somos? Historia de la diversidad humana y Genes, pueblos y lenguas. También la célebre obra de Dawkins, El gen egoísta. Esta página no la he utilizado pero parece bastante buena para alguien que desee iniciarse.
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ADN: sigla de ácido desoxirribonucleico, macromolécula presente en el núcleo de todas las células y en sus mitocondrias, que contiene la información genética necesaria para el desarrollo de todos los organismos vivos. Estructuralmente es un polímero de nucleótidos o polinucleótido, es decir, está formado por muchas unidades simples (nucleótidos) unidas entre sí, que constituyen de esta manera una doble cadena (doble hélice), estando conectadas estas dos cadenas mediante puentes de hidrógeno. El AND es distinto en cada individuo.
    
ARN: sigla de ácido ribonucleico, macromoléculas en las que, mediante un procedimiento llamado transcripción, se copia la información contenida en el ADN para que pueda ser utilizada por la célula. Estructuralmente también es un polinucleótido, si bien forma una hélice simple (y no doble, como el ADN).
    
NUCLEÓTIDO: cada una de las unidades simples de ADN (o de ARN). Un nucleótido está formado por una pentosa (monosacárido con cinco carbonos, que en el ADN será desoxirribosa y en el ARN ribosa), una base nitrogenada  y un grupo fosfato, que une cada nucleótido con el siguiente, constituyéndose así el polinucleótido. En el ADN hay cuatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), que determinan la existencia de cuatro tipos de nucleótidos. Cada cadena o espiral de ADN  es, en este sentido, complementaria de la otra: si en una de ellas, en una posición determinada, hay citosina, en la otra habrá guanina y viceversa; si hay adenina en una, en la otra habrá timina y viceversa.
En el ARN aparecen la adenina, la citosina, la guanina y, en lugar de la timina, el uracilo.
    
TRANSCRIPCIÓN: síntesis de ARN a partir de ADN. Ver aquí.
    
TRADUCCIÓN: síntesis de una proteína a partir de la información contenida en el ARN.
    
CROMOSOMA: forma de presentación del ADN cuando la célula se dispone a dividirse. En estado de reposo el ADN se encuentra en forma de filamentos muy largos en el núcleo celular; cuando la célula se va a dividir toma la forma de cromosoma, acortándose y aumentando de grosor los citados filamentos. El hombre tiene 23 pares de cromosomas, 23 procedentes de la madre y otros 23 del padre.
Los cromosomas son iguales en todas las células de un individuo y son característicos de ese individuo en concreto. Los cromosomas del núcleo celular humano constan de decenas o centenas de millones de nucleótidos; el pequeño cromosoma presente en la mitocondria humana consta de 15.600 nucleótidos.
    
CROMATINA: agregado de ADN, histonas y proteínas no histónicas presente en el núcleo de las células cuando éstas no se encuentran en el proceso de división.
    
GAMETOS: células encargadas de generar a los hijos, dado que dan lugar a la nueva célula que forma un individuo de la siguiente generación. En el hombre el gameto es el espermatozoide y en la mujer el óvulo y cuando un espermatozoide fecunda un óvulo es concebido un nuevo individuo. En estos gametos está contenido el ADN que formará el nuevo individuo y que hará que se parezca a sus progenitores.
A diferencia de otras células, el espermatozoide y el óvulo tienen 23 cromosomas cada uno, y no 46. De su futura unión nace un nuevo individuo cuyas células contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y otros 23 de la madre.
    
CÉLULA DIPLOIDE: aquella que en su núcleo tiene una doble serie de cromosomas. En el hombre sus células somáticas (no germinales) contienen 46 cromosomas, 23 procedentes del padre y 23 de la madre.
    
CÉLULA HAPLOIDE: aquella que en su núcleo contiene un serie simple de cromosomas. En el hombre es el caso de las células germinales, con 23 cromosomas.
    
AUTOSOMA: cualquier cromosoma que no sea sexual; en el hombre, los pares de cromosomas 1 a 22.
    
CROMOSOMA Y: uno de los dos cromosomas sexuales de los animales heterogaméticos, sólo presente en machos si el animal es mamífero. Pasa exclusivamente de padre a hijo, permitiendo un rastreo filogenético muy preciso. Las diferencias en el ADN del cromosoma Y (consecuencia de sucesivas mutaciones) permiten determinar los haplogrupos del cromosoma Y.
    
MITOCONDRIA: órgano celular presente en todas las células de los organismos superiores (en número variable según el organismo y el tejido del que se trate), que utiliza el oxígeno aportado por la respiración para producir energía (ATP). Posee un minúsculo cromosoma de forma circular que, como todos, está formado por ADN.
Sólo la madre transmite las mitocondrias a los hijos, hecho importante a la hora de analizar el ADN mitocondrial.
    
ADN MITOCONDRIAL: es el presente en las mitocondrias. Tiene tres particularidades este ADN que han otorgado especial significación al análisis genético del ADN mitocondrial: 1) no recombinarse (como ocurre con el ADN nuclear, a excepción del cromosoma Y), 2) sólo la madre transmite las mitocondrias a los hijos y 3) tasa de substitución (frecuencia de mutaciones) más alta que en el ADN nuclear (permite detectar mejor las diferencias entre individuos con parentesco cercano). Hasta el momento los estudios del ADN mitocondrial se han centrado en una pequeña región del mismo, llamada D-loop o lazo D, con una tasa de mutación especialmente alta.
    
POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE: en inglés Single Nucleotide Polymorphism, sigla SNP. Variación en la secuencia de ADN que afecta a una única base de la secuencia del genoma. En el genoma humano, estas variaciones aparecen cada 1300 bases y constituyen hasta el 90% de la variación genética humana. Debe darse al menos en el 1% de una población determinada (en caso contrario se considera una mutación puntual). Según en la región en que se encuentre esta variación, actuará sobre unos u otros procesos a la hora de producir aminoácidos (esencia del ADN).
En condiciones naturales, es decir, aquellas que garantizan el aislamiento reproductivo de las distintas razas, tales SNPs tienden a incrementarse, y puede ser considerado este proceso como la base genética de la especiación, por el que las distintas razas humanas deberían, con el tiempo, divergir aún más y convertirse en especies.
    
ADN EGOÍSTA: segmentos de ADN que a pesar de transmitirse no tienen una función conocida (es decir, es ADN no codificante, no sirve para generar proteínas) o tal vez carecen de ella. Un ejemplo son los transposones o genes saltarines. Constituyen el 90% del genoma humano.
Recientemente se investiga la posibilidad de que sí tenga utilidad, por ejemplo regulando al ADN sí codificante, constituyendo auténticas secuencias reguladoras.
    
ADN BASURA: sinónimo de ADN EGOÍSTA. En inglés junk DNA.
    
GENOMA: conjunto de información genética de un organismo particular. En eucariotas abarca tanto el ADN nuclear como el ADN mitocondrial. Referido al hombre hablamos de GENOMA HUMANO.

13 comentarios:

  1. Excelente.

    Lo malo es que te me has adelantado, poque yo también quería hacerlo, lo cual siempre me da mucha rabia.

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  2. La genética es amplísima Qbit, así que sigues teniendo campo donde explayarte.

    Creo que existe una ignorancia general sobre genética, ignorancia que en el mundo nacionalista es inexcusable. Así que toda contribución es una buena noticia.

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  3. adn basura es - si no me falla la memoria - el adn que no interviene en la codificacion de las proteinas. Por lo demas espero ver que publicas sobre eugenesia , un tema que encuentro interesante y del que apenas se habla

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  4. Manual de instrucciones de un glosario: si la definición de un término remite a otro término como sinónimo, vas a ese segundo término y lo que allí ponga es la definición del primero.

    La eugenesia habrá de esperar. Antes hay que hablar de disgenesia, de selección social, de transmisión cultural, de darwinismo y selección natural, todo ello en orden inverso al expuesto.

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  5. muy buenos aportes!! y muy utiles

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  6. Hola,

    Te he realizado un baner para enlazarte desde mi blog, espero que te guste.

    http://o-acho-galego.blogspot.com/2011/06/publicidade-circulo-indentitario.html


    Voy a tomar prestado un par de artículos tuyos para complementar mi blog ya que trato temas eugenesicos y de noticias de esa índole por ello estos post te los "chorizo" pero como respeto la propiedad privada, te enlazare cada vez que use tu información.

    Ya he leído algún que otro post y francamente te animo a que sigas escribiendo ;)

    Espero que no haya ningún problema, en caso contrario comunicamelo antes de que haga aparición tus post.

    Um saudo

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  7. Ligado a mi blog

    http://o-acho-galego.blogspot.com/2011/06/panel-catecismo.html

    Espero que sea de tu agrado. Saludos

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  8. Los textos que hay en esta página están ahí para leerlos, y para cogerlos y enlazarlos en donde sea, Aristócrata. Por eso están públicamente expuestos. Lo de citar ya es pura cuestión de honradez intelectual, obvio. Buen baner, sí.

    Cuando termine de poner aquí los más de cién conceptos básicos de genética que hay definidos en este pequeño glosario por entregas, pasaremos al darwinismo. De la selección natural a la selección cultural. Y ya con todo eso a analizar en detalle los procesos de eugenesia y disgenesia, incluídas cuestiones éticas, morales y políticas y los límites operativos que tiene la eugenesia. Saludos.

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  9. Tendre que copiartelo, es un tema que tengo pendiente estudiar la genetica.

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  10. ¿Se sabe si el calor, como el frío, también puede forzar al ser humano a que se adapte a él, haciéndole evolucionar en esa dirección y/o llevándolo a adoptar formas más primitivas?

    A fin de cuentas, es en las zonas templadas donde más diversidad animal y vegetal podemos encontrar y donde surgimos tanto los modernos humanos como otros ancestros nuestros más primitivos.

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  11. "¿Se sabe si el calor, como el frío, también puede forzar al ser humano a que se adapte a él, haciéndole evolucionar en esa dirección y/o llevándolo a adoptar formas más primitivas?"

    Sí se puede.

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  12. Solís, Oberst_Hessler:

    ¿Pero no se supone que la evolución es un proceso irreversible?
    Además, y a modo de ejemplo, el moderno Homo sapiens, antes de salir de África, evolucionó allí a partir del primitivo Homo erectus. ¿O acaso no es así?

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